بدأت قصة هذه المتلازمة المميتة، في عام 2011، عندما قدمت أسرة مصرية لديها طفلان يعانيان من مشاكل صحية في العين والقلب والكلى وصغر حجم الرأس والأطراف السفلية، إلى عيادة المركز القومي للبحوث في منطقة الدقي بالجيزة، لمعرفة إمكانية أن يكون لديها فرصة في ولادة أطفال أصحاء، تقول الدكتورة مها زكي، أستاذ ورئيس قسم الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث، في تصريحات لصحيفة اليوم السابع: «كانت هذه الحالة مختلفة عن أي مرض وراثي رأيناه من قبل وكان رأيي أن هذه المتلازمة جديدة ومختلفة ولا تشبه أي مرض وراثي آخر».